مجله علمی-ترویجی سرای سلامت

افزایش بیش از اندازه چربی کلسترول در اعضای خانواده (هیپرکلسترولمی خانوادگی )

هیپرکلسترولمی فامیلی (افزایش بیش از اندازه چربی کلسترول در اعضای خانواده) اختلالی ژنتیکی است که باعث ایجاد کلسترول و چربی زیاد در بدن می شود. تجمع کلسترول و چربی زیاد در داخل رگهای قلب می تواند باعث ایجاد حملات قلبی شوند. در نتیجه، افراد مبتلا به این اختلال ممکن است در سنین جوانی و گاهی حتی در کودکی دچار حملات قلبی شوند.

افزایش بیش از اندازه چربی کلسترول در اعضای خانواده (هیپرکلسترولمی خانوادگی )

هیپرکلسترولمی فامیلی (افزایش بیش از اندازه چربی کلسترول در اعضای خانواده) اختلالی ژنتیکی است که باعث ایجاد کلسترول و چربی زیاد در بدن می شود.  تجمع کلسترول و چربی زیاد در داخل رگهای قلب می تواند باعث ایجاد حملات قلبی شوند. در نتیجه، افراد مبتلا به این اختلال ممکن است در سنین جوانی و گاهی حتی  در کودکی  دچار حملات قلبی شوند.

دو فرم از این بیماری وجود دارد:

  • هیپرکلسترولمی خانوادگی هتروزیگوت : در فرم هتروزیگوت، کودک ژن این اختلال را از یکی از والدین می گیرد.
  • هیپرکلسترولمی خانوادگی هوموزیگوت: در فرم هوموزیگوت، کودک ژن این اختلال را از هر دو والدین به ارث می­برد. این شکل بسیار شدیدتر و نادرتر از فرم اول است. مبتلایان به فرم هموزیگوت دارای سطح بالایی از کلسترول هستند و خطر ابتلا به حمله قلبی و مرگ در سنین جوانی در این افراد بسیار زیاد است.

نشانه های هیپرکلسترولمی فامیلی چیست؟

جدی ترین علامت هیپرکلسترولمی فامیلی حمله قلبی است اما به لطف داروها ، میزان شیوع حملات قلبی در افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی فامیلی کاهش یافته است.

این اختلال همچنین می تواند باعث ایجاد رسوب چربی در زیر پوست شود که ممکن است در قسمت های مختلف بدن مانند پاشنه پا، اطراف زانوها یا آرنج و اطراف چشم شکل بگیرند.

آیا آزمایشی برای تشخیص هیپرکلسترولمی خانوادگی وجود دارد؟

بله آزمایش های معمول خون برای اندازه گیری کلسترول می تواند نشان دهد که سطح کلسترول فرد  به شکل غیرعادی بالا است یا خیر. بدین ترتیب، پزشک می توانند علت احتمالی را بررسی کنند و سپس تشخیص دهند که فرد به  این اختلال مبتلا ست یا خیر.

کودکان باید آزمایشهای معمول کلسترول را  یک بار در سن ۹ تا ۱۱ سالگی و مجددا در  سن ۱۷ تا ۲۱ سال داشته باشند. صورتی که والدین کودکی  مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی داشته باشند یا نشانه های از رسوب کلسترول زیرپوست داشته باشد، آزمایش در سنین پایین تر انجام می شود.

هیپرکلسترولمی خانوادگی چگونه درمان می شود؟

معمولا با داروهایی به نام استاتین ها که کلسترول خون را پایین می آورند درمان می شود. بعضی افراد همچنین داروهای دیگری هم برای کاهش کلسترول دریافت می کنند. علاوه بر این، افرادی که فرم شدید تر را دارند به درمان های خاصی نیاز دارند.

اگر هیپرکلسترولمی خانوادگی دارید، بسیار مهم است که هر روز داروهای خود را  طبق دستور پزشکتان مصرف کنید. اگر مصرف داروها مشکلی برایتان ایجاد کرد یا اگر نمی توانید  هزینه داروهای خود را بپردازید، با پزشک خود در میان بگذارید. ممکن است آنها راه حل های دیگری برای شما داشته باشد. داروهای مورد استفاده برای درمان می تواند از حمله قلبی جلوگیری کرده و به شما کمک کنند تا زندگی طولانی تری داشته باشید. پزشکتان وافراد دیگر کادر درمانی ممکن است پیشنهاداتی در مورد  تغییر در رژیم غذایی و سبک زندگیتان به شما بدهند.

اگر فرد مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی بخواهد باردار شود؟

پیش از تصمیم به بارداری باید حتما با پزشک مشورت کند. پزشک وضعیت قلب شما را بررسی میکند تا مطمئن شود بارداری سالم و بی خطرخواهد بود. به علاوه باید پیش از بارداری مصرف داروهای هیپرکلسترولمی خانوادگی را  برای حداقل ۳ ماه متوقف کند. داروهای مورد استفاده و از جمله استاتین ها، در بارداری ممکن است به کودک آسیب برساند. در مورد ادامه مصرف داروهای هنگام بارداری یا شیردهی با پزشک معالج مشورت کنید.

توجه داشته باشید که احتمال زیادی وجود دارد که این اختلال را کودکتان هم از شما به ارث ببرد.حتما پیش از بارداری به همراه همسرتان با پزشک خود صحبت کنید تا از خطرات احتمالی برای نوزادتان مطلع شوید.

استاد ناظر:

دکتر واشقانی فراهانی

مجله علمی-ترویجی سرای سلامت©۲۰۱۷

مونا گودرزی

اضافه کردن نظر

ما را دنبال کنید

شما می توانید به راحتی با ما در تماس باشید ، ما نیز از پیدا کردن دوستان جدید بسیار خوشحال میشویم.